Gesundheit

Wie Mutationen führen zu neurodegenerativen Erkrankungen

Wissenschaftler haben entdeckt, wie Mutationen in der DNA verursachen kann, neurodegenerative Erkrankung. Die Entdeckung ist ein wichtiger Schritt zur besseren Behandlung, um das Fortschreiten oder Verzögerung auftreten in einer Reihe von unheilbaren Krankheiten wie Huntington und motor-neurone-Erkrankung-möglicherweise durch den Gebrauch, in neue Möglichkeiten, bestehende anti-inflammatory Drogen.

Das Wissenschaftler-team hat experimentell gezeigt, zum ersten mal, wie Mutationen, die letztlich einen anti-viralen wie entzündliche Reaktion in den Zellen, die zum Zelltod führt und im Laufe der Zeit, progressive neurologische Schäden.

Geführt durch die Universität von Adelaide, die Studie, veröffentlicht in Human Molecular Genetics ist der Höhepunkt von über einem Jahrzehnt der Forschung mit Forschern des Victor Chang Research Institute in Sydney, sucht zu verstehen, wie DNA-Mutationen führen zu neurologischen Schäden.

Diese Studie untersucht die Ergebnisse einer mutation verbunden mit Huntington-Krankheit und 20 andere neurodegenerative Krankheiten, einschließlich einige Formulare von motor neurone disease. Aber es kann auch Auswirkungen auf das Fortschreiten von neurodegenerativen Krankheiten, die nicht unbedingt vererbt, wie Alzheimer und Parkinson, die Hinweise darauf sind, verursacht durch eine entzündliche Reaktion auf Umwelt-Trigger.

„Zusammen sind diese Bedingungen betreffen Millionen von Familien auf der ganzen Welt, und es gibt keine Heilung oder wirksame Behandlungen“, sagt Projektleiter Rob Richards, Professor für Genetik in der Universität von Adelaides Schule von Biologischen Wissenschaften.

„Wenn der neue Mechanismus wir entdeckt haben, erweist sich als richtig, es verwandelt das Feld, das eine andere Art des Denkens über diese Krankheiten und bietet neue Chancen für die medizinische intervention.“

Die so genannte „DNA-repeat-Erkrankungen“ — genannt, weil der repeat-Sequenzen gefunden, die in der DNA von Patienten — teilen viele gemeinsame Merkmale in Ihren Symptomen, aber die Mechanismen, mit denen die Symptome entstehen, haben bisher gedacht, anders zu sein für jeden.

„Wir haben gewusst, was Mutationen involviert sind, für einige Jahre, und die Ergebnisse, die dabei entstehen, aber bis jetzt haben wir nicht gewusst, wie man eins führt zum anderen. Diese neue Forschung zeigt uns, wie jede dieser Krankheiten können verursacht werden durch die gleichen zugrunde liegenden zellulären Signalweg.“

Die Ergebnisse der Studie-Center um die RNA das Molekül in unseren Zellen, die der Zwischenschritt zwischen der DNA in den Chromosomen und den Proteinen, die die Zellen, die wichtigsten funktionalen Komponenten.

Die DNA liefert eine Blaupause für die Herstellung von RNA, die dann in der Regel „bar-Code“, um sicherzustellen Zellen erkennen es als „selbst“ zu unterscheiden es von der RNA, die von einem fremden Eindringling, wie etwa Viren. Mit dem experimentellen Modell Drosophila, Professor Richards und sein team zeigten, dass die betroffenen, ‚double-stranded RNA‘ wurde stattdessen der Anerkennung als ausländischer, um den Körper, oder „nicht-selbst“.

„Dies löst ein anti-Virus-like, auto-entzündliche Reaktion, führt zu neuronalen Zerstörung und Tod, in der Zeit, die progressiven neurologischen Schäden“, sagt Professor Richards. „Das abnormale RNA aus Regionen, die von wiederholten DNA-Sequenzen, die sich in größerer Zahl in den betroffenen Menschen mit der Huntington und einige andere neurodegenerative Erkrankungen.“

Professor Richards sagt, es gibt Drogen, die für andere Arten von auto-entzündliche Erkrankung, die möglicherweise erweisen sich als wirksam bei der Behandlung der Symptome dieser Krankheiten, die durch die Hemmung der anti-viralen entzündlichen Reaktion.