Persönliche Gesundheit

Neue Muskelerkrankung myoglobinopathy beschrieben

Forscher an der Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) geführt von Dr. Montse Olivé beschrieben haben, in „Nature Communications“ eine neue Muskelerkrankung, verursacht durch eine mutation in dem myoglobin-gen. Die Studie wurde geleitet von Prof. Nigel Laing und Forscher des Karolinska-Instituts (Stockholm, Schweden).

Myoglobin, ein protein, das gibt Muskeln Ihre rote Farbe hat als seine wichtigste Aufgabe, den Transport und die intrazelluläre Speicherung von Sauerstoff, wirkt als Sauerstoff-reservoir, wenn es niedrige Niveaus (Hypoxie) oder einen völligen Mangel derselben (Anoxie). Es fungiert auch als scavenger von freien radikalen und anderen reaktiven Sauerstoff-Spezies, die Vermeidung von Zellschäden durch oxidativen stress.

„Dies ist das erste mal, dass eine Krankheit, die durch eine mutation in dem myoglobin-gen identifiziert worden ist“, sagt Montse Olivé, Arzt am Bellvitge Universität, Krankenhaus, verantwortlich für die Muskelerkrankung Bereich und Forscher der Human Molecular Genetics Gruppe der Gene, Krankheit und Therapie an IDIBELL. „Wir haben festgestellt, dass die gleiche mutation bei mehreren Mitgliedern von 6 unabhängigen europäischen Familien, von denen alle hatten die gleichen Symptome und zeigten sehr charakteristische Läsionen genannten sarkoplasmatischen Körper—Muskel-Biopsien.“

Myoglobinopathy, der name, der vorgeschlagen wurde für die neue Krankheit manifestiert sich zwischen dem vierten und fünften Jahrzehnt des Lebens. Es bewirkt eine progressive Schwäche der axialen und Muskeln, und in fortgeschrittenen Stadien, wirkt sich auf die Atemwege, die Muskulatur und das Herz.

Die Infrarot-Mikroskopie der MIRAS-beamline am synchrotron, die in der Lage ist, zur Charakterisierung der chemischen Zusammensetzung und Struktur der Proteine können die Forscher zeigen, die Anwesenheit von oxidierten Lipiden in den beschädigten Muskelzellen. „Wir haben beobachtet, dass sarkoplasmatischen Körper entsprechen der oxidierten Lipide und fehlgefalteten Proteinen“, sagt Nuria Benseny, ein Postdoc-Forscher an der ALBA synchrotron.