Wissenschaftler an der Universität von Nottingham haben einen Schritt näher auf die Entwicklung einer Behandlung für eine langfristige genetische Störung, myotonic Dystrophie.
In einem Papier veröffentlicht heute in der Zeitschrift Science Translational Medicine, Wissenschaftler aus den Schulen, Life Sciences und Chemie an der Universität haben entdeckt, dass durch die Hemmung eines Moleküls bei Patienten,‘ Zellen, die sogenannten CDK12, können Sie möglicherweise entwickeln eine Therapie zu lindern einige der Symptome, und die Behandlung dieser unheilbaren Erkrankung.
Myotonic-Dystrophie ist eine langfristige genetische Erkrankung, wirkt sich auf die Muskelfunktion. Es ist die häufigste form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen und betrifft etwa einer von 8.000 Menschen. Es gibt derzeit keine Behandlung zur Verfügung.
Symptome sind schrittweise Verschlechterung Muskelschwund und Schwäche. Muskeln oft Vertrag und sind sehr langsam zu entspannen. Andere Symptome können einschließen, grauer Star, geistige Behinderung und Herz-Leitvermögen Probleme.
Einige Patienten haben eine sehr milde form und andere haben schwere form, wo Sie sind kongenital betroffenen von Geburt an.
Dies ist aufgrund der molekularen Grundlagen der Erkrankung, die verursacht wird durch eine dynamische mutation; Triplett-repeat-expansion, in dem drei Basenpaare der DNA vorhanden sind, in andere Kopie zahlen. In der Allgemeinen Bevölkerung die Menschen 5-30 Kopien dieser DNA-Sequenz.
Bei Patienten mit myotonic Dystrophie – das bestimmtes segment der DNA wird größer als in der Allgemeinen Bevölkerung, die oft mit Hunderten von Kopien der Triplett-repeat.
Das fehlerhafte gen produziert eine fehlerhafte RNA enthält, die den ausbau-Sequenz (RNA ist ein Makromolekül essentiell für alle bekannten Formen des Lebens, die transfers von Informationen von der DNA in dem Zellkern in das Zytoplasma einer Zelle, wo es macht Proteine). Die fehlerhafte RNA stecken in den Kernen der myotonic Dystrophie-Patienten‘ Zellen, was zu Störungen für viele zelluläre Prozesse.
In dieser neuen Studie, die Wissenschaftler haben entdeckt, dass durch die Hemmung des Moleküls CDK12—die zusätzliche fehlerhafte RNA verschwindet, und so reduziert die Symptome der Erkrankung.
David Bach, Professor für Molekulare Humangenetik an der School of Life Sciences, ist der führende Forscher auf der Studie, sagte Er: „Durch unsere Forschung verstehen wir nun einen Schlüssel molekulare Komponente in den Weg der Erkrankung und das ist ein Ziel für uns, zu versuchen, diese zu verhindern, insbesondere CDK12 protein, das dann positive Auswirkungen haben, in Bezug auf die Entwicklung einer Behandlung.
„Transkription ist der Prozess, durch den die RNA aus DNA, und dies kann erfordern, CDK12. Wenn der repeat-Sequenz transkribiert werden, macht es die fehlerhafte Erweiterung RNA—aber wir denken, dass der myotonic Dystrophie-Patienten‘ Zellen Kampf um die fehlerhafte RNA-und Sie erhöhen Ihre Ebenen von CDK12 zu halten Pflügen durch den ausbau der Sequenz und machen Sie mehr von dieser RNA, weil die Zelle nicht weiß, dieses ist giftig.
„Was wir gefunden haben ist, dass unsere Hemmer beeinträchtigen die Funktion des CDK12 und so verhindern, dass die Transkription des fehlerhaften RNA-bietet einen möglichen Weg zur Behandlung der Erkrankung.
